При взгляде на бангладешца Баязида Хоссейна можно увидеть дряблое лицо, ввалившиеся глаза и дряблую кожу, больные суставы, затрудненное мочеиспускание и слабые зубы.
Прогерия
Промоция — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся преждевременным старением организма и соответствующими изменениями во внутренних органах. Это проявляется гиперэластичностью кожи, истончением, серостью и облысением, подверженностью обертываниям, уменьшением участков лица, помпезностью, развитием атеросклероза сосудов, инфаркта и фиброза, миокарда и остеопороза. Диагностика основана на сборе клинических данных и клинических анализах ДНК. Лечение направлено на устранение симптомов заболевания. Он предотвращает и лечит атеросклероз, инфаркт миокарда, диабет, остеопороз и рак.
Общие сведения
Термин «прогерия» в переводе с древнегреческого означает «преждевременное старение». Додетская форма называется синдромом Хатчинсона-Гилфорда, по фамилиям исследователей, которые независимо друг от друга описали британский врач Дж. Хатчинсон в 1889 году и его соотечественник Х. Гилфорд в 1897 году. Взрослая форма называется синдромом Вернера. Синдром Вернера, по состоянию на 1904 год, немецкий врач О. Вернер был первым официальным наблюдателем симптомов старения у детей в возрасте 14-19 лет. Оба варианта заболевания встречаются очень редко. Ранее распространенность заболевания в детском возрасте составляла 1 на 7-8 миллионов детей, а с начала изучения патологии им страдали около 150 детей. Варианты для взрослых встречаются чаще, со средней эпидемиологической частотой один пациент на 100 000.
Причины прогерии
В основе заболевания лежат генетические мутации. Причиной педиатрической привилегии является дефект в гене LMNA, который кодирует специальный белок под названием ламин А, создающий мембрану ядра клетки. Мутации обычно возникают спорадически во время созревания родительских половых клеток или во время зачатия. Однако исследователи выявили несколько случаев патологии сиблингов, некоторые из которых принадлежали семьям с близкими родственниками. Это говорит о возможности аутосомно-рецессивного наследования мутации (родители являются носителями дефектного гена, но не страдают от заболевания и могут рожать).
Взрослая перспектива — это наследственное заболевание. Он развивается при наличии дефекта в гене RecQL2, который участвует в производстве белка WRN, поддерживающего стабильность, целостность и структуру генома ДНК. Мутация передается аутосомно-рецессивным путем, и заболевание возникает у лиц, получивших два дефектных гена в одном и том же аллеле (от матери и отца).
Стоит отметить, что синдром Хатчинсона-Гилфорда ошибочно приписывают взрослым. Однако старший приоритет называют синдромом Вернера.
Патогенез
В основе этиологии детского предрак лежит внезапная мутация гена LMNA (в некоторых случаях относительная), в результате которой ген кодирует А-белок, встроенный в ядерную пластинку и удерживающий клеточную мембрану. Ядерная пластинка представляет собой жесткую волокнистую решетчатую структуру, связанную с нитями хроматина и участвующую в организации.
Нарушение работы этих структур приводит к нестабильности клеточного ядра, нарушению процессов восстановления ДНК и клонирования фибробластов, что приводит к системному старению и классическим процессам облысения и поседения, сердечно-сосудистым нарушениям, ухудшению зрения, системному остеопорозу и образованию рака в результате разрушения клеточного кода.
Классификация
Различают синдром Хатчинсона-Гилфорда — форму преждевременного старения в детском возрасте, и синдром Вернера — взрослую форму преждевременного старения.
В отличие от инфантильного синдрома, который проявляется в возрасте 5-8 месяцев, у взрослых симптомы преждевременного старения появляются примерно в 20-30 лет, начиная с периода полового созревания. Тело и лицо начинают меняться с разницей в 33 года, как показано на рисунке ниже (Прогерия — фото): они приобретают заостренные черты, нос становится птицеподобным, рот сужается, голос становится высоким и хриплым, кожа становится бледной, конечности тонкими и отсутствует подкожная клетчатка. Наблюдается атрофия мышц, образование трофических язв, гипогонадизм, прогрессирующая глаукома, катаракта, атеросклероз, облысение и поседение, выпадение зубов и снижение интеллекта.
Синдром Вернера, пациенты в возрасте от 15 до 48 лет.
Прогерия: причины заболевания
Поскольку заболевание является наследственным и аутосомно-рецессивным, редкие случаи заболевания братьев и сестер прогерией объясняются тем, что родители являются достаточно близкими родственниками, например, двоюродными, и заболевание возникло в результате кровосмешения. Однако назывались и другие причины заболевания.
- Мезенцефально-гипофизарная дисфункция ;
- Вторичное повреждение некоторых желез эндокринной системы;
- результат одного из симптомов других эндокринных генетических нарушений.
Считается, что синдром Хатчинсона-Гилфорда также является результатом спорадических — внезапных мутаций в сперматозоидах или яйцеклетках еще до зачатия.
Однако, даже если в настоящее время существуют более эффективные методы лечения синдрома Хатчинсона-Гилфорда, продолжительность жизни людей с этим заболеванием все еще невелика.
Леон Бота.
Леон Бота родился в Южной Африке в 1985 году. Он является известным диджеем и художником. Мир также знает его как одного из немногих людей, проживших с педиатрической прогерией до 26 лет.
Диагноз был поставлен ему в возрасте четырех лет, и с тех пор его жизнь кардинально изменилась. Несмотря на свой юный биологический возраст, Леон пережил сложную операцию на сердце и, чуть позже, инсульт.
Проблемы со здоровьем не повлияли на его любовь к жизни. Он был художником-самоучкой, занимался дизайном ювелирных изделий и выставлял свою коллекцию картин в галереях.
Его смерть наступила на следующий день после его 26-го дня рождения.
Альвидас Гуделаускас
Литовец по имени Альвидас Гуделаускас страдал от прогерии в зрелом возрасте. Когда газеты писали о нем, они связывали болезнь с приемом гормона преднизола. Именно тогда Алвидас потерял часть зубов и значительно похудел.
В свои 29 лет он выглядел не лучше 70-летнего старика. Его жена не смогла вынести напряжения, возникшего в жизни мужа на фоне болезни. Прогерия была предметом бесконечных тестов, экспериментов и исследований.
Чтобы как-то справиться с болезнью, АльвидасГуделаускас выступил через СМИ. Его выслушал русский хирург, который сделал пластическую операцию, и это помогло — внешне мужчина выглядел как минимум на 30 лет моложе. Однако внешние изменения не остановили внутренний процесс болезни.
Конечно, наша статья «Фото прогерии» не охватывает всех случаев. Случаи преждевременной смерти исключены из картины. Несмотря на широкое распространение информации об этом заболевании, борьба с ним до сих пор не увенчалась успехом.
Причины преждевременного старения, учитывая его редкость, до сих пор до конца не изучены, как и само заболевание. Считается, что генетическая мутация возникает непосредственно перед зачатием, но распознается только через несколько лет жизни. До сих пор не существует лекарства от старости.
История знает и другие диаметрально противоположные случаи. Что есть девушки, которые живут на свете и не стареют.
SUPPORT: В интернете существует множество бесплатных служб знакомств, где вы можете найти новых интересных людей и общаться онлайн на сайте dating.ru.
Беременность — это болезнь раннего старения, при которой ребенок начинает быстро стареть в раннем возрасте. Это генетическое заболевание, которое еще не до конца изучено. Известно, что он вызывается аномальным белком, но ученые не могут объяснить механизм этого расстройства.
Другие подобные синдромы.
Существуют и другие продромальные синдромы, которые передаются по наследству, вызывают быстрое старение и сокращают продолжительность жизни:.
- Синдром Видемана-Раутенштрауха, также известный как неонатальный прогрессирующий синдром, начинается внутриутробно, а признаки и симптомы старения появляются при рождении.
- Синдром Вернера, также известный как предменструальный синдром, начинается в подростковом или раннем взрослом возрасте и вызывает состояния, характерные для преждевременного старения и старости, такие как катаракта и диабет.
Осложнения, вызванные преждевременным старением
У беременных обычно развивается сильное затвердение артерий (атеросклероз). Это состояние, при котором стенки артерий (кровеносных сосудов, переносящих питательные вещества и кислород от сердца к остальному организму) становятся твердыми и утолщенными, часто ограничивая кровоток.
Большинство детей, родившихся преждевременно, умирают от осложнений, связанных с атеросклерозом, включая
- Проблемы с кровеносными сосудами, снабжающими сердце (сердечно-сосудистые проблемы), приводящие к сердечному приступу или застойной сердечной недостаточности; и
- вызывающие инсульт, проблемы с кровеносными сосудами, снабжающими мозг (цереброваскулярные проблемы), проблемы с кровеносными сосудами, снабжающими мозг (цереброваскулярные проблемы), приводящие к
- другие проблемы со здоровьем, часто связанные со старением, такие как артрит и катаракта.
Диагностика синдрома Хатчинсона-Гилфорда
Врачи могут заподозрить прогрессирование заболевания на основании признаков и симптомов, характерных для этого синдрома. Для подтверждения диагноза используется генетическое тестирование на мутации LMNA.
Тщательное физическое обследование ребенка включает:.
- измерения роста и веса, а также
- измерения на нормальной кривой роста, и
- слуховые и зрительные тесты; и
- измерение жизненно важных показателей, включая артериальное давление; и
- поиск видимых признаков и симптомов, характерных для прогерии.
Он умер в 2011 году, на следующий день после своего 26-летия. Это один из немногих случаев, когда человеку с этим заболеванием удалось перешагнуть 25-летний рубеж.
Реальный Бенджамин Баттон: 4-летний мальчик выглядит, как старик
Невероятные факты.
Этот четырехлетний мальчик из Бангладеш выглядит как 80-летний мужчина из-за редкого заболевания.
При взгляде на бангладешца Баязида Хоссейна можно увидеть дряблое лицо, ввалившиеся глаза и дряблую кожу, больные суставы, затрудненное мочеиспускание и слабые зубы.
Люди в его окружении стараются избегать его, а дети боятся играть с ним, несмотря на его интеллект выше среднего.
Детская прогерия (фото)
Баязид страдает от синдрома пролапса. Пролапсус — это заболевание, при котором организм стареет в восемь раз быстрее, чем обычно. Это расстройство возникло в книге Фрэнсиса Скотта Фицджеральда и фильме «Чудесная история» Бенджамина Баттона. В этом фильме главный герой рождается старше и молодеет с каждым днем.
Пожилые люди обычно умирают от сердечного приступа или инсульта в среднем в 13 лет.
Байезид также страдает синдромом рыхлой кожи или градиентным дерматитом — редким заболеванием соединительной ткани, при котором кожа свисает складками.
18-летняя мать мальчика, Трипти Катун, сказала, что она была удивлена тем, насколько умным был ее сын, но опечалена его изменившейся внешностью.
По ее словам, Баязид научился ходить только в три года, но все зубы у него были с трехмесячного возраста.
Несмотря на необычное физическое развитие, он полностью развит умственно, способен разговаривать и обладает очень хорошими знаниями и интуицией для своего возраста.
Когда Баязид родился в 2012 году, его родители были шокированы его внешностью.
Он выглядел чужим, это было шокирующе», — сказала мать Трипити.
Врачи не знали, что делать, и сказали, что никогда раньше не сталкивались ни с чем подобным.
Новость о необычном ребенке быстро распространилась по деревне, и все хотели увидеть необычного мальчика, но семья не получила никакой поддержки от местных жителей.
Поскольку родители мальчика были двоюродными братьями, люди сплетничали за спиной пары. Интимная жизнь не была редкостью в сельской местности Бангладеш, и пара поженилась в возрасте 13 лет.
Когда Баязид становился старше, его характер и тело развивались гораздо быстрее, чем у других детей в деревне.
Он очень упрям, знает, чего хочет, и очень нетерпелив. Но ему нравится играть, он умен и находчив». Баязит не ходит в школу, но любит играть в мяч, рисовать, разбирать игрушки и собирать их заново.
Родители ребенка обращались к врачам, шаманам и монахам, но ничего не изменилось, и ситуация ухудшается с каждым днем.
Болезнь прогерия
Беременность — это болезнь раннего старения, при которой ребенок начинает быстро стареть в раннем возрасте. Это генетическое заболевание, которое еще не до конца изучено. Известно, что он вызывается аномальным белком, но ученые не могут объяснить механизм этого расстройства.
Мы в социальных сетях
На сегодняшний день в мире известно около 74 случаев прогрессирования заболевания. Она встречается примерно у одного из четырех-восьми миллионов младенцев. При рождении недоношенные дети выглядят здоровыми, но примерно в 10-24 месяца начинают проявлять признаки ускоренного старения.
Признаки прогрессирования включают.
-Атеросклероз (болезни сердца).
Почти все существующие пациенты умирают от болезней сердца, а существующие дети часто страдают от высокого кровяного давления, инсульта, стенокардии и сердечной недостаточности.
