Синдром Дауна вызывается трисомией 21-й хромосомы. Это означает, что у больного человека не 23 пары хромосом (всего 46), а 22 пары и 3 части из 21 (всего 47). Откуда берется лишняя хромосома? Существует три основных механизма его возникновения:
Синдром Дауна у плода
«У плода высокий риск развития синдрома Дауна» — эти слова с ужасом ожидает услышать каждая беременная женщина. За ними, однако, стоит не неизвестность, а фиксированный алгоритм действий. Как опровергнуть или подтвердить гипотезу и что делать, если врожденный дефект точно установлен — это вводное руководство.
Шамугия Валериан Валерианович, заведующий отделением пренатальной диагностики охраны плода Городской клинической больницы имени Вересаева.
Светлана Яковченко, заведующая отделением для новорожденных и недоношенных детей Клинической больницы города Вересаев Вересаев
Егорова Елена Александровна, врач-генетик, пренатальный диагност отделения выхаживания плода Городской клинической больницы имени Вересаева. Вересаевская больница
Синдром Дауна является наиболее распространенной хромосомной аномалией у людей. Врач Джон Даун описал это расстройство полтора века назад, но обнаружено оно было только после открытия ДНК. Геном человека состоит из 46 хромосом — 23 от матери и 23 от отца. Однако иногда при зачатии у отца или матери имеется «дефектная» половая клетка с лишней хромосомой. В этом случае эмбрион с самого начала имеет неправильное число хромосом — 47. При синдроме Дауна лишняя хромосома находится в 21-й паре.
- 1 из 800 детей рождается с синдромом Дауна 1.
- Вероятность рождения ребенка вырастает у женщин после 35 лет 2.
- Отцовский возраст также играет роль, особенно после 42 лет 3.
- низкий мышечный тонус (гипотония)
- плоская переносица
- раскосые глаза
- маленький рот и уши
- складки на затылке и шее
- нарушения слуха (встречаются у 75% людей с синдромом Дауна)
- нарушения зрения (60—80%)
- врожденные пороки сердца (50%)
- заболевания щитовидной железы (24—50%) и др.
О риске рождения ребенка с синдромом Дауна можно узнать уже в первом триместре беременности. Вот пошаговая диагностика.
Шаг 1. Пренатальный скрининг I триместра
Первый этап — ультразвуковое исследование: врач УЗИ измеряет параметры плода и проверяет, нет ли отклонений, указывающих на хромосомные дефекты. К ним относятся расширенная затылочная впадина, маленькая носовая кость или отсутствие носовой кости. Второй этап пренатального скрининга в первом триместре — это анализ крови на два белка: PAPP-A и ХГЧ. Результаты УЗИ и анализов крови затем вносятся в специальную международную программу, которая рассчитывает риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Важно! Отсутствие косточки носа, увеличение воротникового пространства — одни из маркеров, но далеко не 100-процентная гарантия аномалии. У здоровых детей эти особенности тоже возможны.
Шаг 2. Консультация генетика
Если обнаружен высокий риск хромосомных аномалий, пациента направляют к генетику. Врач решит, нужно ли проводить дальнейшие исследования эмбриона:
-
Инвазивный метод (забор проб ворсин хориона или биопсия, амниоцентез). Целью исследования является подсчет количества хромосом у эмбриона — так называемое определение кариотипа.
Важно! Родители также могут отказаться от какого-либо исследования.
Развитие ребенка с синдромом Дауна: от 0 до 19 месяцев
Наличие дополнительной 47-й хромосомы влияет на развитие внутренних органов ребенка, его умственных и физических способностей. Однако статистика показывает, что 4 из 5 детей с этой генетической аномалией способны к обучению, а некоторые из них вполне способны добиться значительных успехов в жизни. Существует множество вариантов синдрома, которые по-разному влияют на потенциал ребенка — иногда ребенок вообще не нуждается в специальных программах, и его развитие находится в пределах, соответствующих возрасту.
Однако в большинстве случаев у детей возникают проблемы с языком — например, задержка между пониманием и произнесением слов. Мелкая моторика также имеет тенденцию развиваться медленно и медленнее, чем другие моторные навыки. Эти дети могут встать на ноги позже — в возрасте от 2 до 4 лет. По этой причине врачи уделяют особое внимание раннему вмешательству: доказано, что чем раньше назначается физиотерапия и специальные упражнения и чем раньше тесты выявляют тормозящие факторы (например, проблемы со слухом), тем быстрее развивается ребенок и тем меньше он отстает от своих сверстников.
Причины синдрома Дауна
Избыток генетического материала связан с возрастом матери, отца и даже бабушки по материнской линии. Однако невозможно предсказать, родится ли ребенок здоровым или больным — родители почти всегда здоровы, а патология выявляется только на этапе скрининга плода. Возможно косвенное влияние на развитие синдрома:
- зачатие в близкородственном браке;
- наличие среди родственников человека с данной мутацией;
- поздние роды при возрасте матери от 35 лет и отца от 40 лет;
- наличие вредных привычек, нездоровое питание и образ жизни.
Синдром не связан с полом плода и диагностируется инвазивными и неинвазивными методами. При рождении развитие ребенка почти всегда нормальное, за исключением незначительных задержек. Братья и сестры с таким заболеванием похожи друг на друга, но не на своих родителей.
Отличия с первых дней:
- дети с заболеванием имеют уплощенное лицо и укороченный нос;
- на укороченной шее имеется характерная складка;
- у внутреннего уголка глаза заметен эпикантус, несвойственный детям немонголоидных рас;
- уголки глаз имеют разную высоту, что нередко сопровождается косоглазием;
- язык увеличен, из-за чего ребенку сложно держать рот закрытым;
- наблюдается искривление мизинца, клинодактилия;
- в 20% и более также диагностируется врожденный лейкоз, эпилепсия, проблемы с мочеполовой системой.
Особенности развития
В возрасте до 3 месяцев ребенок с синдромом Дауна проходит следующие этапы развития:
- выражает чувство голода плачем, а сытости — радостью;
- эмоционально реагирует на внимание и появление значимых взрослых;
- не наблюдается проблем с сосанием и глотанием молока;
- при положении лежа на спине активно двигает ручками и ножками;
- подъем головы не ниже 4-6 см от поверхности, время удержания головки — 8-12 секунд;
- при положении лежа держит головку около минуты;
- хорошо сжимает и разжимает кулачки;
- может дотронуться пальчиками до собственного лица;
- активно наблюдает за интересными предметами;
- узнает голос матери и реагирует на него;
- узнает знакомых людей и эмоционально выражает это.
Возраст 4-6 месяцев:
- делает попытки к общению с близкими, гулит и лепечет;
- умеет смеяться;
- демонстрирует опаску и сомнение при виде незнакомых людей;
- активно тянет в рот ручки;
- сидит и держит головку без особых затруднений;
- наблюдает за интересными предметами;
- хорошо отличает знакомых, вплоть до частых гостей, от незнакомцев;
- следит за любимыми игрушками и другими интересующими предметами.
Старше 6 месяцев, до 10 месяцев:
- реагирует на щекотку смехом;
- улыбается при играх или в ответ на ласку;
- учится говорить короткие слова из пары слогов;
- знает, что если уронить предмет, его поднимут;
- плачет или проявляет другие негативные эмоции, если у него отбирают игрушку;
- умеет кушать из рук, пить из кружки, которую держит взрослый;
- начинает самостоятельно ползать и вставать с поддержкой взрослого;
- передает предметы одной или двумя руками;
- проявляет любопытство к окружающему миру, познавательные попытки.
Не знаете к кому записаться?
Оставьте свои контактные данные, и администратор клиники позвонит вам в ближайшее время, чтобы записать вас на прием к специалисту. Или позвоните по указанному ниже номеру.
- Направления клиники
- Лабораторная диагностика
- Методы диагностики
- Манипуляции
- Физиотерапия
- Медицинский массаж
- Вакцинация
- Коррекция речи
- Справки
- Комплексные программы
- Кинезиотерапия
- ЛФК
- Детская стоматология
Характерные внешние и прочие симптомы
Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:
- плоская переносица;
- монголоидный разрез глаз, из-за которого патология имеет второе название «монголизм»;
- плоское лицо и затылок.
Определенные задержки в развитии и ослабленная иммунная система, не позволяющая организму защищаться от внешних инфекций, также являются одними из характерных признаков. Это не является ограничивающим фактором. Для них разработаны специальные методики обучения в первые месяцы жизни. При активной позиции родителей дети с синдромом Дауна могут получить углубленное школьное и профессиональное образование, стать продуктивным членом общества и создать собственную семью.
Точный диагноз может поставить только врач. Не откладывайте консультацию и позвоните по телефону +7 (495) 775-73-60.
Диагностика
Генетические аномалии могут быть обнаружены на ранних сроках беременности:
- УЗ-скрининг в период 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и размеры носовой кости плода;
- одновременно проводится анализ крови с уточнением количества хорионического гормона и плазменного протеина;
- на более поздних сроках беременности осуществляется забор тканей плода на предмет их генетического исследования: амниоцентез, биопсия волокон хориона или кордоцентез.
Поскольку это генетическое заболевание, лечение синдрома Дауна заключается только в наблюдении за состоянием здоровья пациента и коррекции осложнений основного заболевания.
Прогноз для пациентов
Сегодня средняя продолжительность жизни людей с этим генетическим заболеванием составляет 55-60 лет, тогда как всего несколько десятилетий назад из-за неблагоприятных условий жизни они жили не более 25 лет.
Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, если у беременной женщины с таким заболеванием формируется эмбрион, то у будущего ребенка могут быть другие врожденные дефекты.
В то же время риск возникновения рака у этих пациентов равен нулю. Кроме того, родители отмечают радость и постоянное хорошее настроение этих детей, нежность, отзывчивость, умение легко ладить и не обижаться на других.
